RESUMO
Introducción. Se estudian dos casos de insensibilidad congénita al dolor que correspondían, en la clasificación de las neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias (NSAH), a los tipos IV y V. Casos clínicos. El primer caso asociaba trastornos autonómicos muy importantes, con anhidrosis, hipertermia, lesiones tróficas cutáneas y óseas y retraso mental; el segundo sólo presentaba alteraciones muy intensas de la sensibilidad dolorosa y térmica; ambos mostraban úlceras corneales recurrentes graves. La valoración convencional neurofisiológica del sistema neuromuscular fue normal, pero en ambos casos existían anomalías en la aferencia del reflejo de parpadeo (RP); la respuesta simpática cutánea estaba abolida en el caso de la NSAH tipo IV y era normal en la NSAH tipo V. Las biopsias de nervio sural mostraban una deficiencia marcada de fibras mielínicas finas, que se asociaba a una ausencia casi completa de las amielínicas en el primer caso. Conclusiones. La alteración no descrita hasta el momento del RP en casos de insensibilidad congénita al dolor debería relacionarse con una afectación sensitiva del territorio trigeminal que, a su vez, en los casos actuales, explicaría la presencia de las úlceras corneales. El estudio del RP debería considerarse sistemáticamente en la valoración neurofisiológica de las neuropatías de fibras finas y de mediano calibre, incluso sin afectación clínica del segmento facial (AU)
Introduction. Two patients suffering from congenital insensitivity to pain were studied. They corresponded to types IV and V of the hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) classification. Case reports. The first case showed important autonomic dysfunctions, such as anhidrosis, hyperthermia, skin and bone trophic impairment, and mental retardation; the second one only exhibited alterations in pain and temperature sensibilities. In both, chronic indolent corneal ulcers were also present. Conventional neurophysiological evaluation of the neuromuscular system was normal, but an afferent disturbance of the blink reflex (BR) was evident in both. The sympathetic skin response was absent in the HSAN type IV case and normal in the HSAN type V. Notable reduction of the small myelinated fibres, associated to almost no unmyelinated fibres in the first case, were found in the sural nerve biopsies. Conclusions. So far there havent been described BR abnormalities in patients with congenital insensitivity to pain, which should be related to a trigeminal sensory impairment, which could explain the corneal ulcers that suffered these cases. BR studies should be included in the neurophysiological evaluation of the suspected small fibre neuropathies even when there are no facial symptoms shown (AU)
